2017年度广东省科技发展专项资金项目（第三批）申报指南

　　联系人：沈思联系电话：020-83163902

　　专题二十二：精准医学关键技术研究(专题编号：0226)

　　(一)专题内容

　　1.生命组学技术研发：超灵敏、高覆盖代谢组定量分析技术，单细胞分析技术，其他各组学(糖组、单细胞组、表观组、影像组、免疫组等)新技术研发。

　　2.大规模人群队列研究：大型健康人群队列研究，广东地方特色肿瘤专病队列研究，心血管疾病专病队列研究，糖尿病疾病专病队列研究，过敏性疾病专病队列研究，哮喘专病队列研究，重大出生缺陷队列研究。

　　3.个体化治疗技术研发：针对广东地方特色肿瘤、成人和儿童重大慢性病、单基因遗传病、出生缺陷病等重大疾病和罕见病防诊治不同环节，建立基因序列、表观遗传修饰、免疫组、基因表达谱等多级水平相应的特征谱，识别潜在有临床应用价值的生物标志物和药物作用靶点;开展疾病的病因和发生发展机制的功能基因组研究，发现新的药物靶点和已有药靶的新适应证。

　　4.精准医学大数据分析技术研发：开发用于大规模临床表型数据、不同层次组学数据的整合技术，建立快速分析体系;研发多维动态大数据标准、管理和共享系统;研发生物本体与医学本体的集成技术。

　　(二)专题目标及经济技术指标

　　1.建立生命组学技术在健康和患病组织及细胞中的精准应用技术体系，形成标准操作规范2-3项，申请发明专利1-2项。

　　2.形成人群队列建设的行业统一标准，建立我省队列样本和数据共享的机制，构建代表人群的全维度、动态、定量生命组学数据库和知识库。队列资源支撑不少于5项省级科研项目。制定国家标准草案1-2项。制定标准操作规程10-15项。申请专利3-5项。软件著作权1-3项。

　　3.队列建设和研究的随访期都要超过3年，3年失访率不高于10%，其中“大型健康人群队列研究”需完成10万人的覆盖生命早期至成年期自然人群队列建设;“广东地方特色肿瘤专病队列研究”需完成5千人以上规模的大样本多中心临床的癌症队列和临床队列的系统整合及随访;“心血管疾病专病队列研究”、“糖尿病疾病专病队列研究”、“过敏性疾病专病队列研究”需各自完成5万人以上、5万人以上、1万人以上规模的大样本人群社区队列和临床队列的系统整合及随访;“哮喘专病队列研究”需完成我省1万儿童与1万成人以上规模的大样本儿童人群多中心临床队列的系统整合及随访;“重大出生缺陷队列研究”需完成5千人以上规模的大样本多中心临床出生缺陷队列的系统整合及随访。

　　4.建立基因序列、表观遗传修饰、免疫组、基因表达谱等多级水平相应的特征谱，识别有潜在临床应用价值的生物标志物和药物作用靶点1-2个。

　　5.建成大规模临床表型数据、不同层次组学数据的整合技术体系，建立管理、注释、比较、检索和展示PB以上量级组学数据与临床信息的应用技术系统，具有长期稳定的PB级以上的云计算存储与计算资源支持。

　　(三)专题申报要求

　　1.本专题研发的技术需向本专项所有项目推广、开放、共享，申报团队须和我厅签署协议，承诺相关队列、样本信息库、临床病例信息等数据按期提交我厅指定平台统一管理。拒不签署协议不予立项;不在指定期限内履行协议的项目，追回项目资金，予以通报，今后不得再申报本专项。

　　2.本专题研究须遵守《人类遗传资源管理暂行办法》。

　　3.“大规模人群队列研究”要求具有专门的数据与样本管理场地、专业的临床表型研究队伍和专职管理人员队伍，且相对稳定。

　　4.本专题项目下设课题不超过5个，项目所含单位数不超过5家。